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疾病研究应用汇编

从上古时代起,人类就一直在不断地探索和认识自身的由来及人体的奥秘,人的生老病死、思维意识无不与遗传息息相关。人类遗传学是在普通遗传学的基础上形成和发展起来的一门学科,其目的是研究不同人在形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状方面在遗传上的相似与差别以及其物质基础,它的研究与发展极大地丰富了普通遗传学的内涵。但是由于人类自身的特殊性,相对于动物、植物以及微生物等物种来说,人类遗传学在研究方法和条件等方面受到较多限制因素,因此初期的人类遗传学仅仅停留在分析研究血型等正常性以及患病后所显示的异常性等的遗传方式方面。 

近代人类遗传学由高尔顿开拓,他注意到“先天与后天”的区别和关系﹐提出了“优生学”这一名词,并首倡双生儿法研究遗传与环境的关系。孟德尔和摩尔根则建立起理论的基石,伽罗德又把孟德尔规律应用于人类遗传学研究,并结合医学与人类遗传学探索疾病发生原因。 

1928 年,Griffith 利用转化实验发现 DNA 是主要的遗传物质,在这之后,对于 DNA 的研究越来越多, 而最具有里程碑意义的是 1953 年,Watson 和 Crick 发现了 DNA 的双螺旋结构,生命之谜进一步被解开,开启了分子生物学的新时代。人们能够清楚地了解遗传信息的构成和传递的途径,特别是 20 世纪 70 年代以来采用了分子遗传学的方法,例如工具酶的应用,有力地推动了基因定位和产前诊断相关研究工作的发展。随后还相继出现了人类细胞遗传学、人类生化遗传学和人类分子遗传学等多个子学科。 

继 2001 年人类基因组计划完成之后,“国际单倍体型(HapMap)计划”和“千人基因组计划”相继开展 并积累了海量的遗传变异数据,尤其是 2008 年启动的“千人基因组计划”,它绘制出迄今为止最详尽、最有应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。这些遗传变异数据为更深层次上了解种族之间、个体之间的基因差异, 以及为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据,极大地推动了群体遗传学、人类疾病研究、比较基因组学及药物基因组学等研究。以人类基因组作图为重点的人类遗传学研究成果和各种先进的技术手段,正在有力地带

动整个生命科学的飞速发展。 随着人类遗传学的深入研究,科学家发现,基因遗传并不能解释所有表型或疾病的发生,例如 II 型糖尿病、癌症以及心血管疾病等,这些疾病一般都是在遗传与环境的共同作用下发生;例如肺癌与吸烟有着密不可分的关系,肥胖也可能是因为肠道微生物的影响。至此,人类遗传学的研究范畴被大大拓宽,广泛的涵盖了人类迁徙、进化、疾病、药物、发育、环境、肠道微生物等各个领域。 

华大基因通过多平台的测序技术在 DNA 水平、RNA 水平、表观遗传学水平以及宏基因组水平对疾病展开全方位的研究,并结合质谱技术开展蛋白质组水平和代谢水平的研究,甚至是利用各组学平台进行贯穿研究, 由此得出的海量数据,与表型相关的各种信息(所处环境、年龄、疾病治疗史、家族史、易感性等)相结合, 为全面揭示人类遗传学机制奠定了重要基础。

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