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基因分型
Affymetrix 基因分型
华大基因拥有 Affymetrix GeneTitan MC 系统，可以提供兼容该系统的 Affymetrix Axiom®目录芯片和定制芯片分型服务。
服务优势
Affymetrix全球战略合作伙伴
华大科技领先的组学服务支持
深刻理解客户需求，研发定制化芯片供客户选择
可提供NGS测序-Affymetrix芯片分型全系列解决方案
技术亮点
原位光刻技术重复性高、稳定性好、灵敏度高、假阳性率低；
应用GeneTitan®多通道全自动扫描仪，快速、高通量；
目录芯片可提供多人种芯片服务；
针对多倍体个性化解决方案；
定制化芯片标记密度高达260万、定制灵活；
基因分型检出率高于99%。
Axiom 精准医学研究芯片（Precision Medicine Research Array）
在全球精准医学筛查研究中，推动更深入的个体遗传多样性科学研究和理解。
Axiom PMRA是Affymetrix2016年年底推出的，专为基础实验和临床实验室、研究机构，以及直接面向消费者的基因组分析机构中的科学家而设计。它有助于科学家们更好地理解人类遗传学与复杂疾病易感性之间的相互作用，并且将这些研究成果转化为有效的临床应用。
人类研究芯片
Yongyong Shi, et al. Genome-wide association study identifies eight new risk loci for polycystic ovary syndrome. Nature Genetics. 2012, 44(9):1020-1025.
发表单位：上海交通大学Bio-X研究院等 影响因子：35.2
案例描述：上海交通大学等多家科研单位应用Affymetrix人类基因分型芯片平台，分析1510个病例，以及2016个对照的数据，并结合全基因组关联分析GWAS（包含已发表的744个病例，以及895个对照）。确认了之前发现的3个易感位点，还发现了8个新的多囊卵巢综合症关联信号。
图1 8个新的多囊卵巢综合症关联信号位点区域图
表1 Axiom 芯片分型DNA送样建议
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样品类型 |
总量 |
浓度 |
完整性（胶图） |
纯度 |
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基因组DNA |
M ≥500ng |
C≥50
ng/μL |
主峰＞20Kb |
无蛋白、RNA、盐离子等污染物，样本无色透明不粘稠 |
表2 Axiom 芯片分型组织送样建议
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样品类型 |
总量 |
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新鲜培养细胞 |
细胞数≥1×106 |
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新鲜动物组织 |
干重≥50mg |
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新鲜植物组织 |
干重≥200mg |
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全血（哺乳动物） |
体积≥1mL |
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全血（非哺乳动物） |
体积≥0.5mL |
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唾液 |
体积≥1mL(推荐DNA Genotek管收集) |
Q1：昂飞（Affymetrix）的定制芯片有最小起订量要求吗？如果有，最小起订量是多少？
A1：昂飞的MyDesign定制芯片有最小起订量要求，最小起订量为480样品，如果客户的样品量小于480个样品的话，我们按照480个样品的总量收费。
Q2：定制芯片需要客户提供什么信息？
A2：客户需要提供所感兴趣的位点的信息，位点信息按照以下方式提供：位点编号（如rs12693932）；如果是没有编号的位点（例如客户自己测序结果中的denovo mutation），需要客户提供位点的突变类型和上下游序列，上下游序列不少于30bp。
Q3：Axiom芯片与GeneChip相比有什么优势？
A3：Axiom芯片的工作原理与老式的GeneChip完全不一样，这种改进的工作流程可以大大降低信噪比，增加实验的灵敏度与严谨性。同时，GeneTitan平台的自动化流程能够将实验误差降低到最小。
半定制的Axiom芯片能够在原芯片的基础上添加客户感兴趣的位点，大大优化了疾病研究或群体研究的位点覆盖，这些位点可以是客户已有的，也可以选自Axiom基因组数据库。
Q4：FFPE样品可以用于Axiom芯片分型实验吗？
A4：FFPE样品目前无法用于Axiom芯片。
Q5：昂飞的芯片能分析CNV吗？
A5：昂飞的Axiom系列芯片没有设计用于检测CNV的探针，因此无法检测CNV。如果老师想检测CNV的话，可以考虑用Affymetrix的OncoScan或CytoScan系列芯片或者全基因组测序等其他方法代替。
Q6：昂飞的芯片分型平台能对多倍体物种进行分型吗？
A6：是的，昂飞的芯片可以对多倍体物种进行分型，昂飞芯片已经应用于多个多倍体物种的基因分型项目，并获得了很好的结果。
