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新型冠状病毒研究方案

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全基因组/全外显子组测序

1. 研究背景

2019年新冠病毒肺炎在全球肆虐,截止目前为止(2020年4月8日)已确诊的感染人数多达140多万。为了更多的了解病毒感染机制及易感性,本研究拟通过大样本数量的人群进行genome-wide association study (GWAS)研究,找到与病毒感染相关的易感基因及位点。


2. 技术策略

通过全基因组(WGS)或全外显子组(WES)测序结合genome-wide association study (GWAS)分析,找到与病毒感染相关的易感或抗性基因及位点。


3. 实验设计

分组

人群设置

采样点

样本类型

样本量

患病组

300例样本

确诊后任意时间点

血液样本

300例样本

对照组

300例样本

康复出院后

血液样本

300例样本

注:如经费和样本量充足,建议样本量越多越好(≥1000例)


4. 测序策略

DNBSEQ平台文库和PE测序

WGS测序深度建议:≥30X(样本数量多,也可采用低深度测序)

WES测序深度建议:≥100X(样本数量多,也可采用低深度测序)


5. 案例展示

5.1 案例总结

发表时间

杂志

影响因子

测序类型

样本类型

病毒类型

样本情况

Genome-wide association study identifies 8p21.3

associated with persistent hepatitis B virus infection among Chinese

2016

Nature Communications

12.124

芯片

人血液样本

HBV

1251HBV感染者及1057例感染后自愈者,重复样本中4个独立人群中3950例感染者及3356例感染后自愈者

New loci associated with chronic hepatitis B virus infection in Han Chinese

2013

Nature Genetics

29.648

芯片

人血液样本

HBV

951HBV感染者及937例自愈者,重复样本中2248个感染者及3051个感染后自愈者,以及1982HBV感染者及2622个对照样本

Genome-Wide Association Study Identifies a

New Locus at 7q21.13 Associated with Hepatitis B

Virus–Related Hepatocellular Carcinoma

2017

Clinical Cancer Research

10.199

芯片

人血液样本

HBV

205个HBV感染的三口之家,355个慢性HBV携带者并患有HCC(肝癌)及360个慢性HBV携带者不患HCC,重复样本3796个患者及2544个对照样本


5.2 案例解析

中文名:全基因组关联分析抗HBV病毒感染的基因

英文名:Genome-wide association study identifies 8p21.3 associated with persistent hepatitis B virus infection among Chinese

发表期刊:Nature Communications

发表时间:2016年

影响因子:12.124

研究背景:乙肝病毒(HBV)感染是一种常见的感染性疾病,导致世界范围内大量人群感染从而产生肝相关的疾病如肝癌等。为了了解感染,抵抗以及清除病毒的过程,通过genome-wide association study (GWAS)分析,找到抗感染相关的基因。

研究方法:1251例HBV感染者及1057例感染后自愈者,重复样本中4个独立人群中3950例感染者及3356例感染后自愈者,进行全基因组关联分析。

研究结果:通过GWAS分析了1,251个HBV感染者(PIs)及1,057个感染后自发恢复的人群(SRs),同时做了4个独立人群中的3,905个PIs和3,356个SRs样本的重复样本。在8p21.3上发现了一个新的位点,进一步研究发现了在此位置上的一个关键基因INTS10。该基因通过IRF3抑制肝细胞中的HBV复制。在临床血浆样本中,与SRs相比,PIs中INST10水平显著降低,并且与HBV载量呈负相关。发现一个新的抗病毒基因INTS10在8p21.3清除乙肝病毒的感染。

12


参考文献

[1] LI Y F, Si L L, Zhai Y, et al. Genome-wide association study identifies 8p21.3 associated with persistent hepatitis B virus infection among Chinese[J]. Nature Communications ,2016, 7:11664. DOI: 10.1038/ncomms11664

[2] Hu Z B, Liu Y, Zhai X J, et al. New loci associated with chronic hepatitis B virus infection in Han Chinese[J]. Nature Genetics, 2013 doi:10.1038/ng.2809

[3] Li Y F, Zhai Y, Song Q F, et al. Genome-Wide Association Study Identifies a New Locus at 7q21.13 Associated with Hepatitis B Virus–Related Hepatocellular Carcinoma[J]. Clin Cancer Res 2018; 24 : 906-915.

 


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