重磅！长读长人全基因组重测序分析流程全面升级

人类基因组变异的完整图对于深入了解遗传特征、助力疾病精准研究非常重要。虽然短读长测序可准确地检测SNP、InDel小的变异类型，但对CNV和SV的检测灵敏度有限。近年来长读长测序已被广泛用于人类基因组研究，其能够有效解析复杂的基因组结构，包括高度重复的基因区域和基因组结构变异，为寻找疾病相关变异提供了更全面的基因组视角，其高准确性也使得它能够发现短读长测序技术可能错过的罕见变异，为精准医学基础研究提供更精确的基因变异信息。

基于高精度的长读长测序技术，华大科技进行了人全基因组重测序分析流程的全面升级，为科研人员提供更好的完整解决方案。

升级亮点

• 类型全：全面覆盖各种变异类型；
• 精度高：基于高精度测序数据，获得准确度和灵敏度更高的变异检测结果；
• 成本低：基于PacBio Revio，以更低的成本获得更全面的数据；
• 选择多：除标准SNP、InDel、SV、CNV外，还可提供复杂结构变异检测、甲基化信息。

15X测序深度的PacBio Revio HiFi数据即可获得更优的全变异结果

长读长测序因其读长长，覆盖均一，且HiFi数据的精度高，能够大幅提升SV的可靠性和分辨率，并且SNP、Indel的检测灵敏度和准确度在15X覆盖深度的时候也已经超过短读长WGS 30X覆盖深度的水平。因此推荐至少15X以上的测序深度，深度越高灵敏度也会越高。

分析结果展示

*上述分析结果由华大信息分析流程所得，测试结果不代表交付指标，最终解释权归深圳华大基因股份有限公司所有

服务优势

• 超长：超长的测序读长，可跨越高重复的区域；
• 无偏向：单分子测序，无PCR扩增偏向性，避免了覆盖度不均一和系统误差；
• 均匀覆盖：没有GC偏好性，在高GC含量区域可以轻松跨过，保证序列的均匀覆盖度；
• 通量高可量产：通量高，可量产，效果好；
• 变异检测更准确：变异检测灵敏度和准确度更高；
• 大项目经验丰富：大人群、大队列项目经验丰富；
• 一站式全流程服务：提供从样本到结果的全流程服务；
• 专业团队、实力雄厚：PhD级别专业团队支持。

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