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红隼注释平台介绍
平台介绍
- 红隼注释平台（Falcon）是针对VCF文件注释所打造的通用注释平台；
- 目标是统一数据库、大幅提升注释速度、降低运维成本，并保障变异位点注释的准确性。
平台特点
- 数据汇总：将巨大的数据库文件结构化，并入OB数据库，不再反复提取加载；
- 数据清洗：清洗、统一注释库文件，对处理冗余数据；
- 注释服务：提供注释Server，支持10000TPS高并发性能，即秒级完成一个基因组注释中的查询工作。
支持的数据库
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数据库类型 |
名称 |
注释库版本 |
|
频率库 |
dbsnp |
20180418 |
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esp |
20190423 |
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Population:ExAC |
r1 |
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1000genome |
20130512/20140730 |
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疾病库 |
cosmic |
v76,v78 |
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clinvar |
20210731 |
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hgmd |
201701 |
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gwas |
20210721/20210708 |
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ENCODE |
- |
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simplerepeat |
20200322 |
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omim |
- |
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PharmGKB |
20210811 |
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HumanProteinAtlas |
v20.4 |
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基础注释 |
snpeff |
v5.0e |
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软件预测 |
dbnsfp |
4.2a |
