论坛伊始，华大集团副总裁刘伟斌先生向各位专家、学者、线下及线上参会嘉宾们表示了热烈的欢迎。在开幕致辞中，刘伟斌先生首先回顾了人类基因组计划（HGP）的历史意义及其对人类健康和社会的深远影响，并指出了实现精准医学和公共健康所面临的挑战，如经济不平等、数据共享、伦理、法律和社会影响等问题。

两位主持嘉宾以他们专业的知识和丰富的研究经验，为本次大会提供了可靠的支持，为会议注入了新视角。与此同时，刘志伟书记与杜艳芝研究员表示，希望通过此次高峰论坛促进业界相互交流，共同推进多组学在精准医学研究中的应用与发展。

袁慧军研究员主要介绍了华西医院“十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”的整体情况。该项目致力于通过10万例罕见病患者全基因组检测和分析，整合临床诊疗信息，建立罕见病的预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物和靶标，形成精准防治方案，惠及无数患者及家庭。

徐书华教授深入探讨了精准医学的精髓和挑战，并强调了大人群队列研究在精准医学中的关键作用。精准医学是一种新型医疗模式，其考虑个人的遗传背景、环境和生活方式等因素，以实现疾病的预防和治疗。报告指出全球基因组学研究存在不平衡，尤其是亚洲人群的数据较为缺乏。徐教授强调，精准医学的核心在于细分疾病和病人，以实现个性化治疗。徐教授提到，疾病的根源往往存在于自然人群中，例如镰刀型贫血症与疟疾抵抗力的关系。自然人群的遗传多样性对疾病状态有重要影响，遗传背景的多样性可能导致相同变异携带者表现出不同的疾病状态。

樊俊鹏研究员所在团队在宫颈癌多组学研究领域取得了显著成果。在会中，他深入探讨了多组学技术在研究宫颈癌HPV整合和免疫逃逸中的重要作用。HPV整合是指HPV DNA插入人体基因组的过程，这一过程与宫颈癌前病变的进展密切相关。

李昊教授分享了多组学大数据促进卒中研究及转化的机遇和挑战，首先强调卒中给我国患者及社会带来巨大负担，我国卒中发病率居全球首位，近30年发病率增加到2倍，卒中医疗服务增加6倍，卒中致死率致残率高达50%。基于该背景，李教授进一步阐述了过去10年脑血管病的临床研究重大进展，尽管进展显著，但卒中复发及残余风险这样的难题仍未得到很好的解决。同时他提出时间就是生命，缩短发病到治疗的时间是流程改善的核心要务。

金鑫研究员分享了基于端粒到端粒（T2T）完整基因组的GRCh38可靠性区域分析的研究。首先分别介绍了欧洲人群T2T基因组CHM13和东亚人群T2T基因组CN1。基于两个T2T基因组，分享了团队优化主流的以GRCh38为参考基因组的研究，使其避免问题参考序列的影响。利用完整基因组的优势，构建可靠性区间并指导基于GRCh38的基因组变异研究，同时验证可靠性区间在主流基因组变异分析中的效用。其研究主要基于三个参考序列进行大规模队列WGS数据的变异检测，基于EAS-8K中位点基因型一致性构建GRCh38可靠性区间，利用GRCh38可靠性区间优化主流遗传变异分析。这项研究数据由自主可控的平台高效生产，并进一步分享了CycloneSEQ平台的原理及未来应用。最后总结该研究首次将完整基因组用于超过万人的大规模人群，是完整基因组应用的一项示范性研究。基于完整基因组进行的可靠性区域分析构建了GRCh38基因组变异检测的高置信区间，进一步基于GRCh38的频谱结果、GWAS结果和Selection结果经可靠性区域分析得到显著优化，为后续大人群研究提供更好的研究思路。

范建霞研究员在其临床研究实施与质控的主题分享中，介绍了中加合作-健康生命轨迹计划（SCHeTLI）一项长达十年的大型项目的推进和管理经验。她首先强调了随机对照试验（RCT）在医学研究中的重要性。项目的成功申报也在于她所在的医院早先便引入了电子病例系统，实现了对患者数据的系统化管理和长期追踪，使得承接这样的大项目成为可能。该项目是针对儿童超重及肥胖从生命早期进行生活方式的干预的长期研究，该项目构建了一套严密的标准操作程序（SOP），从孕前、孕期、只儿童5岁对成长状况进行全面跟踪。为促进这一项目的实现，研究团队严格依据SOP执行并注重人员的专业培训，同时引入了专门的数据管理队伍，确保了研究数据的准确性和可靠性。这些项目成果为未来大型研究项目提供宝贵的经验。

王艺教授首先介绍了遗传学疾病的分类、NGS的发展历程，以及靶向基因测序/外显子组测序（WES）/全基因组测序（WGS）等不同技术的测序范围和特点，并强调在儿科疾病临床诊疗中，安全有效实施儿科基因组学服务需要精心设计，优化临床医生、生物信息学专家的专业知识和科学家在工作流程的各个部分。随后，王教授也提到除了基因组学外，代谢组学、蛋白质组学、甲基化图谱和免疫分析等多组学联合的方法也有望成为儿科疾病分子诊断的新方法。通过进一步强调遗传性疾病诊断和治疗的进展取决于临床检测、研究和数据共享之间的紧密关系。然后，王教授介绍了精准医学在现实世界临床实践中的真实案例NGS在癫痫综合征的应用。最后，阐述了儿科疾病临床诊疗新范式，从DNA到RNA再到蛋白质的创新治疗模式。

李津臣教授非常系统的介绍了神经精神类疾病的基因组学研究。首先详细介绍了神经精神疾病精准诊疗面临的巨大挑战，从而衍生出目前此类疾病基因鉴定需要多组学整合分析，以及数据资源赋能精准医学新方法的开发。此次介绍主要围绕孤独症基因组变异研究探究孤独症致病原因及遗传机理，李教授团队利用生物信息学分析方法开发基因变异致病性解读工具，从已收集到的全国范围内孤独症临床与遗传资源样本库，采用表型到基因型，以及从基因型到表型双向研究方式，发现多种新型且具有不同相对风险的基因变异与孤独症候显著相关，但孤独症是一种高度遗传病因异质性，其基因组可能存在单一基因变异以及多基因变异，如核苷酸变异SNV、插入缺失，拷贝数变异、结构变异，以及串联重复变异，转座子等都可能是此类疾病的关键致病机理。此项综合研究揭示了孤独症等神经精神类疾病发生发展相关的关键变异、核心基因、分子亚型和调控网络，为疾病的精准防控和诊疗提供了科学依据与参考，未来神经精神疾病遗传学研究将结合多组学（基因组、转录组、蛋白组、代谢组）和多学科（病理、生理、影像）共同探讨此类复杂疾病重要机理，为精准医学诊疗提供有效依据。

姜三杰博士围绕多组学相关研究技术如何助力大人群队列研究进行详尽生动的介绍。在HGP2计划发布之际，华大工具在手，计划完成全球1%人口，即来自至少100个国家的8,000万人的基因组测序，并探究得到的遗传变异信息与临床的相关性，旨在构建更全面、更多样化的人类基因组图谱，让精准医疗惠及全球。

在研讨会结束之际，华大科技副总经理白茗洲博士作闭幕致辞。白茗洲博士表示，此次大人群队列和精准医学研究领域的盛会不仅再次聚焦人类基因组计划二期（HGP2）这一宏伟计划，也深入讨论了HGP2与精准医疗的发展密切相关。9位专家在大人群队列研究与精准医学领域的精彩报告带来了全新视野，期待未来拥有更多的学术交流合作，携手促进不同领域研究的融合。华大最新推出的CycloneSEQ测序平台，以其“全读长”测序技术的应用，展示了基因组研究领域的技术进步，为进一步探索基因背后的秘密提供了强有力的支持。最后，白茗洲对所有参与本次研讨会的专家学者及线上积极参与讨论的与会者表示了衷心的感谢。

此次高峰论坛吸引了线上线下众多专家学者的热烈参与和讨论。展望未来，我们将持续深耕科研领域，致力于实现更多创新突破，推动多组学技术及其相关研究向更深层次迈进。