继 2001 年人类基因组计划完成之后，“国际单倍体型（HapMap）计划”和“千人基因组计划”相继开展并积累了海量的遗传变异数据，这些数据为更深层次上了解种族之间、个体之间的基因差异，以及为各种疾病的关联分析提供了详细的基础数据。

随着人类遗传学的深入研究，科学家发现，基因遗传并不能解释所有表型或疾病的发生，例如 II 型糖尿病、癌症以及心血管疾病等，这些疾病一般都是在遗传与环境的共同作用下发生，例如肺癌与吸烟有着密不可分的关系，肥胖也可能是因为肠道微生物的影响，至此，人类遗传学的研究范畴被大大拓宽，广泛的涵盖了人类迁徙、进化、疾病、药物、发育、环境、肠道微生物等各个领域。

华大基因通过多平台的测序技术在 DNA 水平、RNA 水平、表观遗传学水平以及宏基因组水平对疾病展开全方位的研究，并结合质谱技术开展蛋白质组水平的研究，甚至是利用各组学平台进行贯穿研究，由此得出的海量数据，与表型相关的各种信息（所处环境、年龄、疾病治疗史、家族史、易感性等）相结合，为全面揭示人类遗传学机制奠定了重要基础。除此之外，华大基因在新技术、新的研究热点领域也都有涉足，例如单细胞研究、免疫组库研究、液体活检等。